195176, г. Санкт-Петербург,
Пискаревский пр. д.25,
литер А пом. 8Н.
info@armkllc.ru
   +7 (812) 748-51-31

Цифровое здравоохранение в действии.

Дата публикации: 2019-05-20 09:42:00

Источник: medicalfuturist.com

Возможности генетики как основа для персонализированной медицины на примере диагностики, лечения и профилактики.

Это достойно восхищения.

Представьте себе страну, где каждый человек получает действительно индивидуальное лечение, основанное на особенностях, рисках и предрасположенностях исключительно его собственного организма. Добро пожаловать в Эстонию. Здесь для каждого гражданина создаётся генетический профиль, который встраивается в цифровую систему здравоохранения. Поэтому поход к врачу не только уменьшает риски аллергических обострений при лечении и банальные потери времени на ошибках типа «это не помогло, попробуем другое», но и повышает эффективность терапии благодаря использованию стремительно развивающихся технологий AI (Artificial intelligence – искусственный интеллект). И, едва ли не самое главное, ДНК-профиль позволяет проводить корректную, точно нацеленную профилактику потенциальных рисков, вплоть до режима и образа жизни.

Это хорошо проиллюстрировала президент Эстонии Kersti Kaljulaid (Керсти Кальюлайд) в недавнем интервью немецкому журналу Spiegel («Шпигель»): «У меня повышенный риск диабета второго типа, как я знаю из своего анализа. Поэтому я буду избегать лишнего веса». Другая женщина, 75-ти лет, рассказывает, что «у нашей семьи в течение нескольких поколений был рак молочной железы, поэтому моя дочь попросила меня сделать генетический скрининг». Ей повезло: 15 лет назад она прошла тестирование, обнаружившее болезнь на ранней, операбельной стадии. Удаление очага прошло успешно, и теперь нужно только иногда проходить проверки, которые, к счастью, приносят лишь хорошие новости: женщина здорова.

Эта программа действует уже 20 лет. Как говорит госпожа президент, к концу этого года «двадцать процентов эстонцев будут использовать службу анализа ДНК». В 2018-том Эстония отпраздновала сотый день независимости, и многие организации сделали подарки стране и соотечественникам. Так вот, правительство и эстонский Институт геномики (создан на основе Тартуского университета путём слияния Эстонского геномного центра и Эстонского биоцентра; сейчас является независимым учреждением) предоставили ста тысячам эстонцев бесплатный генетический анализ. Журналист The Medical Futurist недоумевает: «Как вы объясните, что правительство страны с населением миллион триста тысяч дарит гражданам добровольный скрининг ДНК в качестве грандиозного жеста по случаю его «дня рождения» - вместо того, чтобы просто открывать статуи или строить стадионы? Как они сюда попали?» Да, достойно восхищения. Особенно, если учесть, что «расшифровка» одного генома целиком может стоить от 500 до 1000 долларов.

Долгий и нелёгкий путь.

Во время осознания потенциала цифровых технологий в здравоохранении большинством стран, Эстония стала действительно ранней пташкой. «Я помню конец 90-х годов», – говорит президент Кальюлайд – «Будучи маленькой, да к тому же ещё и очень бедной страной, мы поняли, что наши возможности лежат в двух мегатрендах - IT и генетика». 

Развитие цифровой инфраструктуры во взаимодействии гражданин-государство позволяет Эстонии экономить около двух процентов своего ВВП. Оцифровано более 78% сфер жизнедеятельности государства: обычные функции правительства, законодательство, голосование, образование, правосудие, банковское дело, налоги, полиция и здравоохранение. Все они связаны меду собой. Другими словами, у эстонцев осталось немного дел к государственным институтам, которые не могут быть решены дома перед ноутбуком за кружкой кофе. И это безопасно: данные защищены через блокчейн и открыты для всех. Вот так, долгими кропотливыми трудами, была создана, что называется, цифровая демократия. Из которой и выросло цифровое же здравоохранение, пережившее аналогичную по своей грандиозности трансформацию: «В 2008 году мы запустили национальную ЭМК (электронная медицинская запись), два года спустя мы добавили цифровые рецепты, еще два года прошло, и мы включили электронные консультации. В 2015 году были введены электронные машины скорой помощи, а в 2017 году – запущена система поддержки принятия решений о взаимодействии с наркотиками», – говорит младший врач и директор по глобальным вопросам в Министерстве социальных дел Эстонии, Priit Tohver (Прийт Тохвер). «Таким образом, это был непрерывный путь», – заключает он.

«И это еще не конец», – можем добавить мы.

Потребуются годы.

Одной из важнейших целей модификации системы здравоохранения Эстонии стало создание экосистемы, в центре которой находятся генетические данные, персонализированные и профилактические решения. Проект персонализированной медицины осуществляется уже с 2002 года, и потребуются годы, чтобы полностью воспользоваться его преимуществами.

В будущем увеличится важность анализа данных, ведь будет расти число отзывов о методах и результатах лечения. То есть, постоянно анализируя то, что сделано, как это работает и как можно добиться лучших перспектив, система здравоохранения станет, по словам Прийта Тохвера, «самообучающейся экосистемой здоровья». Он добавил, что искусственный интеллект и машинное обучение также получат гораздо более выраженное применение и устойчивую автоматизацию.

Сейчас исследования рака и сердечно-сосудистых заболеваний являются приоритетом медицинских забот по всему миру, и в Эстонии они тоже проводятся. Однако фокус внимания постепенно смещается в сторону сложных заболеваний. Как отметил Прийт Тохвер, «это будет основным вкладом в наше движение вперед, потому что это не было сделано нигде в мире». Взять, к примеру, болезнь, называемую семейной гиперхолестеринемией, когда у людей очень высокий уровень холестерина с раннего возраста. Это наследственная особенность, и ее можно обнаружить в ДНК. К тому же профилактика и раннее лечение дают очень хорошие шансы на выживание. Вместо скоропостижной смерти в 25, человек может жить до старости благодаря управлению здоровьем.

А вот и подтверждение: в Центре генома Эстонии было проведено исследование, в ходе которого составили группу риска из 50 человек-носителей гена семейной гиперхолестеринемии. У 7% из них её даже диагностировали. После применения всех тестов золотого стандарта к ним, улучшение состояния наблюдалось у 93% процентов пациентов. Это огромный скачок, основанный только на генетических данных.

Кроме того, будут определены не только риски для мутаций с высокой вероятностью воплощения, но и построены профили риска для каждого гражданина Эстонии по каждому отдельному заболеванию. Есть идея интегрировать эти данные в систему электронных медицинских карт, чтобы каждый раз при обращении к врачу, доктор видел индивидуальный балл риска заболевания у пациента. Таким образом, система здравоохранения Эстонии перейдет от реакции к профилактике и раннему выявлению заболеваний.

Следующим шагом в модернизации и повышении качества здравоохранения называют фармакогеномику (почти то же, что фамакогенетика, только более общее понятие). Эта дисциплина изучает и прогнозирует взаимодействие лекарственных препаратов с определёнными генетическими особенностями каждого конкретного человека. Это определяется как исследование изменчивости в ответе препарата из-за генетического кода. В нем утверждается, что, несмотря на общее назначение, лекарство может оказывать не одинаковое воздействие на разных людей. В обычной жизни мы можем замечать эту особенность на примере обезболивающих средств.

Насколько опасно доверие?

Мы отовсюду слышим об уязвимостях информационных систем. У нас огромный выбор антивирусов, антишпионов и прочих решений по безопасности. Благодаря интернету мы знаем, что злоумышленники могут следить за нами и как угодно использовать наши данные, в том числе преступно. В сети продаются терабайты нашей личной информации. Даже несведущие в этом пользователи компьютеров и всемирной сети считают, что хакеры могут обойти любую защиту. Так как же защитить столь важные данные, какими располагает цифровое государство?

Технология, основанная на блокчейне – очень важный элемент системы. В марте 2017 года, для защиты медицинских карт эстонцев, Управление электронного здравоохранения подписало соглашение с эстонской компанией Guardtime, разрабатывающей технологию блокчейна KSI. Это можно представить, как распределённую базу данных, сконструированную так, что всё в неё добавленное является неизменным. Как будто это высечено в камне. Ещё один плюс к безопасности цифровизации – это то, что блокчейн не обрабатывает данные напрямую. В ходе криптографического процесса создается уникальный идентификатор, хеш, который функционирует аналогично биологическому отпечатку. Хотя вы можете идентифицировать кого-либо по его отпечатку пальца, вы не можете «реконструировать» человека целиком.

Прийт Тохвер добавил, что помимо блокчейна речь идет также о наличии защищенных идентификаторов. В Эстонии есть идентификационная карта, мобильный идентификатор и смарт-идентификатор. Поэтому цифровую подпись или отметку (ID гражданина) ставят на всех этапах обработки, на каждой части данных, которые центральные службы здравоохранения собирают в области электронного здравоохранения. Это означает, что пациент всегда может знать, откуда поступают данные, и что они не могут быть подделаны, поскольку это может повлиять на цифровой знак или штамп. Система регистрирует каждый доступ, действия по нему сразу становятся видимыми.

Так же была разработана нормативно-правовая база. В 2000 году парламент Эстонии утвердил Закон об исследованиях генов человека, который, кроме прочего, защищает граждан от любой дискриминации со стороны работодателя, медицинского страхования или правоохранительных органов. Это означает, что в случае обнаружения у человека, скажем, мутации болезни Альцгеймера или Паркинсона, работодатель или страховая компания не имеют права требовать информацию об этом. А также, что, в случае огласки, дискриминация на этой основе – например, изменение оценок риска или понижение в должности/увольнение/отказ в приёме на работу – является незаконной.

Обратная сторона медали

Да, безусловно, такой подход к заботе о здоровье – вполне логичный шаг для современной научной цивилизации. Определять риски заранее, быть к ним готовыми, а особенно предупреждать недуги – очень действенный способ. Но не всё так здорово, как хотелось бы.

У Эстонии большая беда: врачи бегут из страны. Многие уезжают на работу в Швецию или Финляндию, поскольку там зарплата в 3-4 раза выше, и у финнов также велик спрос на высококвалифицированных специалистов. Нехватка медработников очень болезненна в сельской местности Эстонии. Практики в небольших деревнях и городах совсем непопулярны среди врачей первичной медико-санитарной помощи: крайне трудно заполнить эту практику пациентами, чтобы их доход стоил переезда туда. Кроме того, если кто-то хочет записаться на прием к специалисту, но не договаривается об этом через семейного врача, период ожидания может достигать даже двух месяцев. Но и семейных врачей не радуют электронные нововведения: пациентам не приходится «бегать» к ним каждый раз, когда им перевыписывают лекарства, отпускаемые по рецепту.

Таким образом, даже в условиях крайне ориентированного на будущее цифрового подхода, требуются время и усилия, чтобы найти наиболее эффективные решения проблем, растущих из экономики. Однако, есть надежда, что искусственный интеллект, автоматизация, персонализированная медицина на основе генетики и другие масштабные технологии также предложат жизнеспособные варианты развития этих аспектов в ближайшие годы.

В любом случае, опыт, методы и направления, показанные Эстонией, дают если и не пример, то хотя бы пищу для размышлений правительствам других стран.


 

 

По материалам:  The Medical Futurist